服务项目 - 艾迪康医学检验中心

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
PDGFRA基因突变(12、18外显子）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	sanger测序	C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳； 2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者； 3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药； 4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。
PIK3CA基因突变检测（542、545、1047位点）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	sanger测序	1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。 2.此外还有研究表明，选择性针对HER2靶标的治疗药物赫赛汀（Herceptin）对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK6CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。
PTEN基因表达水平	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	用于预测爱必妥(cetuximab)在转移性结肠癌(mCRC)患者中的疗效。PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测（G-6PD）	EDTA抗凝全血1ml	冷藏	酶法	辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病
贫血指标 (Fer、VB12、Folate、TRF)	血清2ml	冷藏	详见单项	/
p53突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	p53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿瘤预后不良
PTPN11基因突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	幼年粒单核细胞白血病相关
PHF6突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	PHF6基因突变在成人T-ALL患者中是一类与NOTCH1、JAK1基因突变以及 SET-NUP214基因重排密切相关的常见突变。
普乐可复（FK506）	EDTA抗凝全血2ml	冷藏	生化法	FK－506也是器官移植后最常用的免疫制剂，但该药不良反应大，安全有效的药物范围较窄，个体差异较大，因此检测其学药浓度，保证用药安全已日益引起临床重视
PML/RARα FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	PML-RARα是M3标志，阳性辅助诊断	需专用申请单
P53 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	p53缺失预后差	需专用申请单
PDGFRA基因突变(12、18外显子）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	sanger测序
PIK3CA基因突变检测（542、545、1047位点）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	sanger测序	1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。 2.此外还有研究表明，选择性针对HER2靶标的治疗药物赫赛汀（Herceptin）对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK6CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。
PTEN基因表达水平	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	用于预测爱必妥(cetuximab)在转移性结肠癌(mCRC)患者中的疗效。PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。
葡萄糖(Glu)测定	空腹血清0.3ml	冷藏	GOD法	增高：生理性增高、各种糖尿病、慢性胰腺炎、心肌梗死、甲亢、颅内出血等。降低：糖代谢异常、胰岛细胞瘤、严重肝病、妊娠、哺乳等。	样品应在2小时内分离血清
葡萄糖耐量试验(OGTT) (空腹、餐后半小时、餐后1小时、餐后2小时、餐后3小时)	血清0.3ml/每次	冷藏	GOD法	用于糖尿病的诊断。	样品应在2小时内分离血清，注明每次抽血时间
p53突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	sanger测序	p53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿瘤预后不良
PTPN11基因突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	sanger测序	幼年粒单核细胞白血病相关
PNH检测9抗体	EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	流式细胞术	辅助PNH诊断
PNH检测7抗体	EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	流式细胞术	辅助PNH诊断

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